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三代试管PGD胚胎染色体检测方法!

2020-08-01 17:34:23


PGD筛查

PGD(Pre-implantation Genetic Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测和遗传诊断,俗称三代试管婴儿。


PGD适用人群:

- 有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题

- 女方卵巢功能不好,或年龄超过35岁

- 男方精子质量差

- 准父母任一方已检出有染色体问题


一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查,会提高着床率,并且降低后期流产率和婴儿的健康风险。


PGD方案及可检测遗传病

人类有23对染色体,上面分布着大约5-10万个基因。如果没有已确诊的染色体问题,一般患者都建议采用标准方案PGD-PGS即可;如果夫妇双方有明确的遗传病史,或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子,请提供检测报告,我们会为您建议何合适方案。目前日本英医院提供标准方案,美国英医院提供全部三种方案。


标准方案——染色体数量筛查(PGD-PGS )

·定义:正常人的23对染色体,每一对都是二倍体,即两条。如果出现单条、三条或多条,就构成了染色体数量异常

·检测遗传病:染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿,大多也能够在产检中检查出来。

·检测方案:PGD-PGS a-CGH 基因芯片(目前日本英医院采用),同时也能够知道胚胎性别。


下图为一位患者的检测结果示例,总共有3个胚胎送检,其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条(即Euploid 二倍体),且性染色体为xx男孩,第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条,异常。这种情况下,第三个胚胎畸形的概率在99%以上,是不建议移植的。


增强方案——染色体结构筛查(PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测)

·定义:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,其中平衡易位最为常见。

·遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等

·检测技术:PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测

定制方案——基因筛查(单个或多基因筛查)

·定义:基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病

·遗传病:单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

·检测技术:对于已找到致病基因的遗传病(如视网膜母细胞瘤)可以做基因筛查;对于未找到致病基因的遗传病(如常见的唇腭裂),目前还无法查出来。


胚胎取样操作方法:

1.在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎,在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定 ,然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔,切除透明带时避免损伤到内部细胞。

2.胚胎继续培养到第五天,形成囊胚:胚胎不断分裂成长时,有部分细胞从开的小孔中渗出,从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。

3.将取出的细胞送检:通过染色体提取和分析,判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别,通常检测结果需要2-4周。

4.将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储,等到染色体结果出来后,患者可以选择胚胎进行移植。


PGD常见问题:

Q:做PGD会浪费胚胎吗?

A:日本采用PGD-PGS检测标准,即关注1-23号染色体是否都是两条,染色体数量是基本正常,而不是基因层面的细小问题。如果数量出现异常会导致胎儿的严重健康问题,比如21号染色体有三条即是唐氏儿。所以PGD会提前识别问题,降低孕期风险,而不会浪费胚胎。

Q:PGD对胚胎和孩子会有影响吗?

A:影响极小,我们的细胞提取方法是目前业界最领先的初期胚打孔方式,最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。

Q:做PGD能在当月移植吗?

A:不可以,因为PGD的染色体提取和检验结果需要2-4周时间,通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,成功率与鲜胚一样。

Q:可以选择孩子的性别吗?

A:可以,通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以非常可靠地识别胚胎性别。

Q:做PGD必须是囊胚吗?

A:是的,因为PGD需要提取一两个细胞进行DNA采样,建议培养到囊胚阶段,采样时对胚胎伤害小。

Q:可以做基因层面的筛查吗?

A:可以,传承生殖提供最全面的染色体和基因筛查方案(PGS、a-CGH、NGS等,点击查看)。基因检测需要结合患者的遗传病史,并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。

Q:传承生殖采用FISH技术吗?

A:FISH技术只能检测5至7对染色体,已经属于淘汰的技术。我们目前采用的是a-CGH技术,能够检测全部23对染色体。

Q:传承生殖采用CCS技术吗?

A:CCS是指Comprehensive Chromosone Screening, 并不是新的技术,只是特指在囊胚而不是第三天的初期胚胎上做筛查,英医院全部都是基于囊胚之上做检测。

Q:PGD在传承生殖如何收费呢?

A:传承生殖PGD费用:每一颗胚胎 RMB10,000元;传承生殖PGD费用:8颗胚胎及以下检测套餐 $8200美元。


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