2018年杨女士与丈夫结婚，在孕检时发现与丈夫是同型地贫β地贫，女方地贫基因诊断为：αα/αα17M/βN。男方地基因为：αα/αα41-42M/βΝ。婚后杨女士在孕22周行羊水穿刺，诊断提示胎儿为：αα/αα17M/41-42M/βΝ。因中重型β地贫引产。

孕育一个健康的宝宝，是每位父母共同的心愿。而同型地贫夫妇每次孕育都有1/4的概率为正常，1/2的概率为地贫基因携带者，另1/4的概率为中重型地贫患者。在2023年7月杨女士知道传承生殖中心能够做“第三代试管婴儿”，可以在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，选择正常或者不致病的胚胎移植。夫妻双方第一时间来到生殖医学中心就诊，医生根据她的情况进行了详细的遗传咨询，他们选择了第三代试管助孕。

2023年9月，杨女士开始了一系列的术前检查，顺利建档。10月开始了“第三代试管”助孕。医生为杨女士定制的是“拮抗剂方案”，促排卵9天后取卵，获卵17枚，形成了11枚胚胎，进行囊胚培养，形成5个囊胚。这5枚囊胚通过“三代试管婴儿”的遗传学诊断技术，最终检测出3个健康胚胎。

2023年12月，医生为杨女士定制了FET方案。移植了1枚胚胎。在12月29日抽血HCG显示：997.66mIU/ml。次年2月杨女士已经顺利完成了NT检查。

地中海贫血

地中海贫血（Thalassemia）是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血，是一种遗传性疾病。根据遗传缺陷导致不同的肽链（αβγδ等）合成障碍通常将地贫分为α、β、δβ、和δ四个类型，以β和α地贫最常见。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血，对于地中海贫血患儿家庭来说，患儿长期输血导致的高额治疗费用及输血风险对整个家庭甚至社会都是沉重的打击和负担。然而重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血、黄疸、进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。

地贫患者如何生出健康宝宝？

目前的第三代试管婴儿技术（PGD），随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。